Je hoofdpijn. U bereikt voor Tylenol of Advil? De meeste mensen hebben een voorkeur omdat ze in dat het werkt beter dan het andere om hun pijn te verlichten geleerd. Dit type variatie van persoon tot persoon geldt voor bijna alle geneesmiddelen, vereist het recept of kopen over de toonbank.

Apothekers, artsen en onderzoekers hebben geprobeerd decennialang te begrijpen waarom hetzelfde geneesmiddel met dezelfde dosis kan goed werken voor sommige mensen maar niet anderen, of waarom sommige mensen moeten hogere of lagere doseringen van hetzelfde geneesmiddel of omdat sommige mensen hebben geen bijwerkingen, terwijl anderen dat niet doen.



Veel factoren dragen bij aan deze verschillen in hoe mensen reageren hetzelfde geneesmiddel, zoals leeftijd, kunnen andere medicatie nemen, nierfunctie en sigarettenrook, te noemen. Maar het is steeds duidelijker geworden dat de genetica ook een belangrijke factor kan zijn.

Genen beïnvloeden hoe goed Drugs Work

Inzicht in hoe deze genetische verschillen aan het werk betekent dat artsen een meer gepersonaliseerde aanpak kunnen nemen om het kiezen van de juiste medicatie en dosering voor elk individu. Dit is de zogenaamde farmacogenetica en farmacogenetische tests om het gebruik van bepaalde medicijnen te begeleiden komen steeds vaker voor.

Dit type van gepersonaliseerde behandeling is een voorbeeld van het zogenaamde precisie geneesmiddel dat wordt aangeprezen als een belangrijk onderdeel van de toekomst van de gezondheidszorg. In feite, President Obama kondigde in de State of the Union in 2015 haar plan om het initiatief Precision Medicine lanceren:

"Om te benaderen om ziekten als kanker en diabetes te genezen - en voor ons allemaal toegang tot aangepaste informatie die we nodig hebben om onszelf en onze families gezonder te geven".

Genen invloed op de functie van de lever breekt Medicine

Tegenwoordig de meest gebruikte test zoekt naar veranderingen in de genen die de instructies uitvoert voor het maken van enzymen in de lever die drugs metaboliseren.

Voor geneesmiddelen die al in actieve vorm - waardoor het geneesmiddel heeft direct effect op het lichaam - enzymen in de lever te breken de drug te inactiveren, zodat het lichaam kan dan weggooien. Wanneer het enzym in de lever die afbreekt een bepaald geneesmiddel niet goed werken als gevolg van een genetische variatie, zodat het lichaam niet kan ontdoen van het actieve geneesmiddel effectief. Dit kan leiden tot te veel medicijnen in het lichaam, wat weer kan leiden tot ernstige bijwerkingen.

Andere geneesmiddelen worden verbruikt in een vorm die inactief is, en worden afgebroken in de lever in hun actieve vorm. Leverenzymen die breken drugs zijn essentieel voor het aan het werk. Voor deze geneesmiddelen, wanneer het enzym van de lever niet goed werkt als gevolg van een variant van het gen, kan het medicijn niet in de actieve vorm.

Verschillen in enzymen breken geneesmiddelen kan betekenen dat mensen hebben verschillende doses van een bepaald geneesmiddel om hetzelfde effect te bereiken, of dat bepaalde geneesmiddelen kunnen niet zo effectief voor hen. En veel van deze gen-varianten zijn heel gewoon in de algemene bevolking en kan beslissingen beïnvloeden over de juiste medicatie of het juiste medicijn dosis op verschillende manieren.

Met behulp van gen-varianten op de juiste medicatie kiezen

Kinderen met leukemie worden gewoonlijk getest op een variant van het gen voor het enzym dat geneesmiddelen genaamd thiopurines. Deze geneesmiddelen worden gewoonlijk gebruikt om leukemie te behandelen, en ze worden geconsumeerd in actieve vorm.

Als de tests is gebleken dat het enzym dat breekt het geneesmiddel en krijgt ontdoen van het niet goed werkt, krijgen ze een tiende van de normale dosis. Dat gedeelte van een dosis geeft hen dezelfde voordelen als iemand wiens enzym functioneert normaal en krijgt 10 keer de dosis, omdat hun lichaam breekt efficiënter. In gevallen als dit, kan de genetische verschillen tussen mensen worden aangepakt door het geven van verschillende doses van hetzelfde geneesmiddel.

Voor geneesmiddelen die worden omgezet in actief in de lever, kan de genetische variaties dat een persoon moet een ander soort geneesmiddel volledig innemen. Een voorbeeld hiervan is de drug genaamd clopidogrel of clopidogrel, die gewoonlijk wordt gebruikt na hartaanvallen of ballon angioplastie om de vorming van bloedstolsels te voorkomen.

Het moet worden geactiveerd door de lever - maar veranderingen in gen-enzym van belang voor deze werkwijze betekent dat ten minste 25% -30% van de mensen die niet volledig omzetten clopidogrel naar zijn actieve vorm. Wanneer mensen met het gen variatie Clopidogrel, is minder effectief in het voorkomen van hartaanvallen en beroertes.

Hier bij de Universiteit van Florida, zijn we begonnen om dit gen bij patiënten met hart-en vaatziekten te testen krijgt een ballon angioplastiek en stent in 2012. Voor degenen die het gen variatie die een keuze suboptimale clopidogrel heeft gehad, raden we u aan een andere drug.

We volgden de patiënten die deze genetische variatie hadden, en vond dat ze echt hebben genomen een alternatief geneesmiddel hadden beduidend minder hartaanvallen, beroertes en minder waren minder kans om te sterven dan degenen die blijven nemen Plavix. Deze gegevens tonen aan dat het gebruik van genetische informatie van een persoon tot een persoonlijke benadering van hun zorg, en op zijn beurt leidt tot een betere gezondheid.

Dezelfde benaderingen worden ook steeds meer gebruikt om geneesmiddelen tegen kanker selecteren, hoewel in de meeste gevallen is de genetica van de tumor, niet de patiënt die wordt getest om de juiste medicatie selecteren. In feite hebben de meeste nieuwe geneesmiddelen die zijn goedgekeurd voor de behandeling van kanker in de afgelopen jaren ontwikkeld voor specifieke genotypen tumor.

Waar komt Farmacogenetica Go From Here?

Dit zijn slechts enkele voorbeelden van de mogelijkheden voor het gebruik van genetische informatie om beslissingen te nemen over de medicamenteuze behandeling te begeleiden. Meer dan 100 drugs hebben momenteel farmacogenetische informatie in hun product label door de Food and Drug Administration. Na verloop van tijd steeds meer geneesmiddelen zullen waarschijnlijk worden toegevoegd aan de lijst waarvoor genetische gegevens kunnen beslissingen gepersonaliseerde behandelingen mogelijk maken.

En de wijze waarop de genetische informatie wordt verkregen verandert in de komende jaren. In de bovenstaande voorbeelden, wordt de genetische informatie die via een laboratoriumtest die specifiek beoordeelt het gen of genen van belang.

In de toekomst wordt verwacht dat hele genoom van een individu zal worden gedefinieerd en opgeslagen voor gebruik tijdens hun leven. Wanneer dit gebeurt, gebruik maken van de genetische informatie om beslissingen te informeren over de juiste medicatie en de juiste dosering waarschijnlijk geautomatiseerde benaderingen die genetische gegevens te combineren met de kennis van geneesmiddelen en genen te betrekken, leiden tot een gepersonaliseerde aanbeveling behandeling. We zijn waarschijnlijk minstens een decennium of meer van deze werkelijkheid.

Ondertussen is het aantal geneesmiddelen waarvan gebruik kan worden aangedreven door de genetica en het aantal mensen die baat verwachting groeien.