Schizofrenie treft ongeveer 1% van de wereldbevolking en kan leiden tot paranoia, hallucinaties en een storing in de denkprocessen van de patiënten, met een enorme impact op hun vermogen om dagelijkse activiteiten uit te voeren. Ongeveer 50% van de mensen die lijden aan de aandoening van zelfmoordpoging.

Momenteel zijn er relatief weinig behandelingen voor de conditie - en de geneesmiddelen die beschikbaar kunnen ongewenste bijwerkingen kunnen hebben, zoals trillingen, gewichtstoename en verminderd libido. Evenwel genetica de sleutel tot de ontwikkeling van effectievere behandelingen.



Mijn collega's en ik hebben onlangs ontdekt dat een specifiek gen kan toelaten de functie van de genen betrokken bij de ziekte decoderen. Dit gen "Rosetta Stone," onthulde een periode van hersenontwikkeling wanneer de behandeling meer effectief in het voorkomen van schizofrenie manifesteert in de eerste plaats mogelijk.

Geestelijke gezondheidsproblemen behoren tot de meest moeilijke gezondheidsproblemen wij als wetenschappers, omdat in een deel van de complexiteit van de denkprocessen onderliggende biologie en voor een deel omdat de studie van een levende brein is erg moeilijk. Echter, recente studies begonnen om enige vooruitgang te maken in het begrijpen van de biologie van psychische aandoeningen, kijkend naar genmutaties door mensen gediagnosticeerd met deze problemen worden uitgevoerd.

Oorsprong van genetische ziekten

Genetische mutaties zijn aanwezig in alle cellen van het lichaam en kan door middel van een bloedmonster worden onderzocht. We weten nu dat veel van de genen betrokken bij mentale aandoeningen voeren instructies voor het bouwen eiwitten in de synapsen van de hersenen. Dit zijn de verbindingen tussen neuronen waarmee ze kunnen communiceren met elkaar.

Maar wetende dat honderden mutaties geassocieerd met schizofrenie, we zijn relatief onbewust van wat iedereen doet. Vele verschillende mutaties kunnen resulteren in dezelfde zichtbare staat. Aan de andere kant, geen genmutatie noodzakelijkerwijs tot een psychisch probleem waarneembaar.

Een gen we enige zekerheid over zogenaamde "gen verstoord schizofrenie 1". Het verwijst naar een eiwit dat, wanneer gemuteerd, kan leiden tot een reeks van psychische aandoeningen waaronder schizofrenie, bipolaire stoornis, depressie klinische en autisme geven.

Terwijl schizofrenie kan worden overgenomen, de waarschijnlijkheid van overerving van een mutatie het gevolg van een enkele ouder relatief laag. Omgekeerd worden mutaties DISC1 sterk doordringende, hetgeen betekent dat de mutatie draagt ​​zeer waarschijnlijk tot de kenmerkende problemen geven.

Dit maakt DISC1 experimentele instrument zeer nuttig, omdat als proefdier zoals een muis draagt ​​de mutatie is het zeer waarschijnlijk dat het probleem toont functionele en leiden tot nageslacht met hetzelfde probleem.

DISC1 studie lost twee problemen tegelijk: we moeten kijken naar het menselijke neuronen, omdat we muizen kunt gebruiken in plaats - en we hebben slechts een enkele mutatie plaats van de verschillende mutaties van het gen dat normaal gesproken leiden tot de aandoening te geven.

In onze studies DISC1 muizen, vonden we dat het gen speelt een belangrijke rol tijdens een vroege periode van hersenontwikkeling. Als tijdens de tweede week na de geboorte DISC1 slechts twee dagen belemmert het dier groeit met een gebrek aan hersenplasticiteit bij synapsen die probeerden te vormen op dat moment.

Gericht op kwetsbare periode van schizofrenie

Verschillende delen van de hersenen volwassen op verschillende tijdstippen, maar de meeste corticale gebieden gaan door achtereenvolgens soortgelijke ontwikkeling. Daarom verschillende gebieden zijn waarschijnlijk door de kwetsbare periode door te geven op een bepaald punt in hun ontwikkeling. Een van de uitdagingen voor de toekomst is om uit te vinden wat deze "kritieke perioden" zijn voor de verschillende gebieden van de hersenen.

Dus hoe kunnen we bestuderen DISC1 ons helpen ontcijferen wat er mis is met andere genen bij schizofrenie? De gedachte is dat we een kritische periode voor ontwikkeling, die een kwetsbare periode voor alle kunnen geïdentificeerd - of vele - van de genen geïdentificeerd als risicofactoren bij schizofrenie. DISC1 mutaties verbonden met autisme en het syndroom van Asperger, wat suggereert dat de effecten op de ontwikkeling van DISC1 ook van belang voor het begrijpen van deze mentale aandoeningen kunnen zijn.

De interactie tussen genmutaties en hersenontwikkeling kunnen het moeilijk te begrijpen hoe de lange lijst van risicofactoren problemen in de volwassen hersenen veroorzaken. We weten nu wanneer de functie van andere risicofactoren en wat het resultaat is voor de behoeften van volwassenen te bestuderen.

Hopelijk zal dit ons toelaten om licht te werpen op wat andere genen die betrokken zijn bij schizofrenie doen tijdens de ontwikkeling van de invaliderende aandoening van schizofrenie veroorzaken.

Auteur Kevin Fox is een professor in de neurowetenschappen aan de Universiteit van Cardiff